A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Sephience™, um novo medicamento para o tratamento da fenicetonúria, ou PKU, como é conhecida mundialmente. A doença genética grave é causada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina presente nas proteínas da alimentação, em tirosina.
A fenilalanina é um aminoácido essencial para o organismo, mas sua ingestão deve ser rigorosamente controlada nos fenilcetonúricos. A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Os efeitos, porém, podem ser evitadas, caso as crianças recebam assistência dietoterápica adequada precocemente.
O controle dos níveis séricos da fenilalanina, que deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido a vida inteira. O medicamento aprovado ajuda justamente na quebra desse aminoácido e pode ampliar as possibilidades de dieta e melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Como outras enfermidades raras, a frequência dessa doença é reduzida. Segundo o Ministério da Saúde, ela é verificada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos.